☠️ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 💀
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
As aberrações cromossômicas estruturais referem-se a alterações na estrutura dos cromossomos, resultantes de quebras cromossômicas e rearranjos anômalos. Diferente das aneuploidias, que envolvem mudanças no número de cromossomos, as aberrações estruturais alteram a forma e o conteúdo de um cromossomo sem necessariamente afetar seu número.
Aqui estão os principais tipos de aberrações cromossômicas estruturais:
1. Deleção:
Ocorre quando uma parte do cromossomo é perdida. Pode ser terminal (no final do cromossomo) ou intersticial (no meio do cromossomo). Um exemplo é a síndrome de Cri-du-Chat, causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 5.
2. Duplicação:
Há uma duplicação de um segmento do cromossomo, resultando em material genético adicional. Isso pode causar sobre-expressão de genes, levando a efeitos como problemas de desenvolvimento.
3. Inversão:
Um segmento do cromossomo se quebra, gira 180 graus e se reintegra ao cromossomo de forma invertida. Existem dois tipos de inversões:
- Pericêntrica:
Inclui o centrômero no segmento invertido.
- Paracêntrica:
Não envolve o centrômero.
4. Translocação:
Ocorre quando um segmento de um cromossomo é transferido para outro cromossomo. Pode ser:
- Recíproca:
Troca de segmentos entre dois cromossomos não homólogos.
- Robertsoniana:
Quando dois cromossomos acrocêntricos (cromossomos com centrômero próximo a uma extremidade) se fundem, formando um único cromossomo.
5. Anéis cromossômicos:
Formam-se quando as extremidades de um cromossomo se fundem, criando uma estrutura em anel. Isso geralmente ocorre após deleções nas extremidades do cromossomo.
6. Isocromossomos:
Ocorrem quando o cromossomo é dividido de maneira anormal, resultando em dois braços idênticos (do mesmo lado do centrômero), ao invés de um braço curto e um braço longo.
Essas aberrações estruturais podem levar a uma ampla gama de condições genéticas, desde defeitos congênitos até alterações no desenvolvimento e problemas de fertilidade, dependendo da extensão e localização do rearranjo genético. O diagnóstico geralmente é feito através de exames citogenéticos, como o cariótipo e a FISH (hibridização in situ por fluorescência).
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